Bệnh lý xốp tủy thận (Medullary Sponge Kidney) là một bệnh lý bẩm sinh lành tính đặc trưng bởi sự giãn của các ống góp của các nhú thận, ảnh hưởng đến một hoặc cả hai thận. Thuật ngữ xốp tủy thận là có thể bị hiểu sai vì thận bị bệnh không có hình thái giống như một miếng bọt biển (sponge kidney). Giãn dạng ống và giãn dạng nang của các ống góp đã được đề xuất như là tên thay thế cho bệnh này; tuy nhiên, xốp tủy thận là tên hiện được sử dụng phổ biến nhất.

Xốp tủy thận là một bệnh lành tính, và người mang bệnh có thể không có bất cứ triệu chứng nào. Mặc dù là một bệnh lý bẩm sinh, xốp tủy thận thường thường được chẩn đoán muộn khi bệnh nhân 20-30 tuổi hoặc lâu hơn thế.

Điều trị bệnh khi bệnh nhân có các biến chứng của xốp tủy thận, bao gồm:

• Sỏi thận
• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)
• Tiểu máu
• Nhiễm toan ống thận xa (RTA; type 1 RTA)
• Suy thận (ít khi)

Nguyên nhân gây bệnh?

Các trường hợp xốp tủy thận xảy ra không thường xuyên. Sự giãn của ống góp có thể do sự tắc nghẽn bởi axit uric trong giai đoạn bào thai hoặc do tắc nghẽn do canxi oxalate sau một tình trạng tăng calci niệu ở trẻ sơ sinh. Hầu hết bệnh nhân bị xốp tủy thận không có tiền sử gia đình, tuy nhiên có bệnh lý hiếm có tính gia đình được mang tên là bệnh Caroli.

Tỷ lệ mắc bệnh ở Hoa Kỳ?

Tỷ lệ chính xác của bệnh là không rõ. Ước đoán khoảng 1/5000 người mắc bệnh. Khoảng 1/1000 người bệnh đến khám ở khoa tiết niệu và khoảng 12-20% bệnh nhân có sỏi can-xi.
Khoảng 0,5% bệnh nhân có chụp niệu đồ tĩnh mạch mang bệnh. Ở những bệnh nhân bị sỏi thận, có tới 20% có thể có mức độ nhẹ của xốp tủy thận. Nữ bị nhiều hơn nam, chẩn đoán muộn năm 20-30 tuổi, trung bình là 27 tuổi.

Ở Việt Nam?

Tiến triển của bệnh?

Là bệnh lành tính, ít khi tiến triển trở nên nghiêm trọng và gây tử vong. Tủy nhiên có khoảng 10% bệnh nhân tiến triển suy thận. Sỏi thận tái phát và nhiễm trùng đường niệu tái phát, ít gặp hơn bệnh nhân bị viêm thận bể thận tái diễn do tắc nghẽn và dẫn đến suy thận.

Sỏi trong trường hợp bệnh này thường sỏi nhỏ có thể tự đào thải ra ngoài, ít khi cần tới can thiệp ngoại khoa. Bệnh nhân có xốp tủy thận tiểu ra trung bình khoảng 1,23 viên sỏi mỗi năm, so với 0,66 viên sỏi mỗi năm ở những người có sỏi can-xi khác. Một số trường hợp bệnh nhân có đau thận mạn tính, cơ chế không rõ, cần điều trị chặt chẽ.

Phân độ bệnh lý xốp tủy thận như thế nào?

Phân loại nhằm ước lượng nguy cơ biến chứng dựa trên kết quả chụp niệu đồ tĩnh mạch. Độ cao hơn bệnh nhân có triệu chứng thường xuyên hơn, số lần nhập viện và số lần cần can thiệp nhiều hơn. Phân loại như sau:
–Độ 1 – Một đài thận, một thận
–Độ 2 – Một đài thận, hai thận
–Độ 3 – Nhiều hơn một đài thận, một thận
–Độ 4 – Nhiều hơn một đài thận, hai thận

Chẩn đoán bệnh lý xốp tủy thận?

Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, X-quang, CTscanner, niệu đồ tĩnh mạch…

Xét nghiệm nước tiểu đánh giá độ pH, tình trạng nhiễm khuẩn niệu, chức năng thận…

Điều trị bệnh lý xốp tủy thận

Người lớn không có triệu chứng:

Tư vấn cho bệnh nhân về tính chất lành tính của bệnh, giải thích các khả năng mắc sỏi thận và các đợt nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI). Kiểm tra xét nghiệm nước tiểu định kỳ và X quang KUB để theo dõi bệnh.

Trẻ không có triệu chứng:

Ở trẻ em không có triệu chứng với bệnh lý xốp tủy thận, cần tiến hành khảo sát thường xuyên đối với khối u Wilms và các khối u bụng khác.

Bệnh nhân có bệnh lý xốp tủy thận có sỏi thận tái phát

Bệnh nhân nên uống nhiều nước để có lượng nước tiểu hàng ngày vượt nhiều hơn 2 lít. Xét nghiệm nước tiểu lấy trong 24 giờ đánh giá các yếu tố nguy cơ tạo sỏi thận tiềm ẩn (ví dụ: canxi, citrate, axit uric, magiê, natri, oxalate, phốt phát) có thể rất hữu ích trong việc điều trị các rối loạn chuyển hóa góp phần gây ra sỏi thận.

Bệnh nhân có bệnh lý xốp tủy thận kèm toan hóa ống thận (renal tubular acidosis -RTA)

Điều chỉnh liều lượng và thời gian bổ sung kali citrat để tăng pH nước tiểu lên tối đa 7,0-7,2. Kiềm hóa nước tiểu quá mức có thể dẫn đến kết tủa canxi phốt phát và hình thành sỏi thận.

Bệnh nhân có bệnh lý xốp tủy thận và nhiễm khuẩn đường tiết niệu

Ở những bệnh nhân có bệnh lý xốp tủy thận cần được điều trị tích cực cho đến khi nước tiểu hết nhiễm khuẩn. Nhiễm Proteus dẫn đến sự hình thành sỏi struvite và cần điều trị kháng khuẩn tích cực.

Ngăn ngừa hình thành sỏi thận ở nhóm bệnh nhân có bệnh lý xốp tủy thận

Fabris và cộng sự khuyến cáo bệnh nhân cần được sàng lọc bằng cách xét nghiệm nước tiểu lấy trong 24 giờ để đánh giá các yếu tố nguy cơ hình thành sỏi sỏi, ví dụ: hypocitraturia (citrate thải ra trong nước tiểu <320mg/24h), tăng calci niệu, tăng uric niệu, hyperoxaluria (tăng tiết oxalate qua đường tiểu). Bệnh nhân có bất thường trong bất kỳ xét nghiệm trong số những kết quả trên nên được xem xét để điều trị bằng kali citrate để ngăn ngừa hình thành sỏi thận.
Liều khởi đầu của kali citrate là 20 mEq/ngày. Liều lượng nên được điều chỉnh để duy trì mức độ citrate trong nước tiểu là 450 mg/ngày và pH nước tiểu dưới 7,5.

Phẫu thuật được thực hiện khi nào?

Sỏi thận có triệu chứng có thể được điều trị bằng phương pháp tán sỏi ngoài cơ thể bằng sóng xung kích (ESWL), nội soi lấy sỏi qua da hoặc nội soi niệu quản ngược dòng. Cắt thận bán phần phải được thực hiện trong trường hợp ảnh hưởng nặng đến một phần của thận.
Trong một số ít trường hợp bệnh nhân đang bệnh lý xốp tủy thận có nhiễm trùng niệu nghiêm trọng, phẫu thuật cắt bỏ thận một bên xem xét thực hiện.

Ăn uống thế nào?

Bệnh nhân bị bệnh lý xốp tủy thận và có tăng calci niệu nên tránh chế độ ăn giàu protein. Bệnh nhân nên uống nhiều nước để lượng nước tiểu > 2 lít/ngày.

Bs Đặng Phước Đạt – BV Gia Đình – Đà Nẵng